La nueva era de la Medicina Genómica
¿Medicina del futuro en el presente?

Resumen-post del seminario

(María-José Trujillo Tiebas)

El seminario arrancó con una charla inicial que fue el prolegómeno de los temas principales que fueron expuestos de una forma clara y retadora.
En la era de la medicina genómica, los avances en Genética y Genómica nos proporcionan el conocimiento de la variabilidad individual y esto obliga al médico actual a garantizar que su praxis -basada siempre en principios científicos sólidos- se aplique como un arte. Como ya dijo el padre de la Medicina Interna hace ya más de un siglo «si no hubiera variabilidad individual, la medicina habría sido una ciencia y no un arte” Sir William Osler (1849-1919), y esto es lo que define a la Medicina de precisión actual, ser una Medicina individualizada y altamente especializada.

Marta Corton nos puso al día de una forma muy didáctica sobre las nuevas Terapias Génicas y de Edición Genética CRISPER CAS9 que están hoy en día ya usándose para tratar algunas enfermedades hereditarias, si bien para un grupo muy reducido de paciente y con un elevado coste económico. Se estableció un debate sobre su uso actual, el uso futuro de estas aplicaciones, la regulación legislativa en los distintos países que no siempre es la misma, la reflexión ética que debe darse ante esta nuevas terapias y la viabilidad económica de las mismas, concluyendo que si no se manejan todas estas variables circunstanciales, la inequidad estará servida. Otro aspecto del debate estaba relacionado con la asunción de un determinismo de lo que significa ser portador de determinadas variantes génicas patogénicas, en especial ante diagnósticos y posibles tratamientos precoces.

Pabló Mínguez nos hizo ver como el presente de la Medicina y la Ciencia van unidos de los desarrollos Bio-Informáticos y de la Inteligencia Artificial, por lo que aparecen “nuevas figuras sanitarias” absolutamente necesarias para poder manejar y enfocar todo la información genética que somos capaces de recabar y que requieren tratamiento de BigData. Estos problemas van de la mano del cambio de paradigma en los estudios genéticos que ocasiona una tendencia a estudiar cada vez más todo el genoma.
Hoy en día sabemos más, pero esto no siempre arroja luz a nuestros interrogantes por que se generan nuevas preguntas y nuevos problemas. El reto actual es correlacionar adecuadamente las variantes genéticas identificadas con fenotipos clínicos concretos y los límites de ambos conceptos no están definidos ya que la relación no es siempre univoca. Las variantes genéticas de significado clínico incierto, que por otro lado son la mayoría, pueden ser meras variables poblacionales o pueden ser variantes hipomorfas o de penetrancia incompleta o expresión variable, expuesta a condicionantes individuales de tipo epigénetico, metabólico o ambiental que otras áreas ómicas deben tratar. Se hizo hincapié en la necesidad de compartir todos los datos y conocimientos recabados, precisamente para intentar arrojar más luz a las variantes de significado incierto. Por otro lado, se ha apuntado y debatido los riesgos precisamente del almacenaje de toda información genómica asociada a individuos concretos.

Coordinadores y ponentes del seminario