Resumen de la contribución:

¿Qué realidad se esperan nuestros genes?

María-José Trujillo Tiebas

(Servicio de Genética. IIS- Fundación Jiménez Díaz, Madrid)

Los estudios genéticos hoy en día se han disparado significativamente tras la implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Tanto es así, que no solo somos capaces de realizar muchos más diagnósticos de enfermedades hereditarias (mayoritariamente enfermedades poco frecuentes) respecto a lo que se hacía hace pocos años, si no, que también podemos realizar estudios de portadores y estudios predictivos en adultos sanos que a su vez van a demandar mayor número de estudios genéticos tanto prenatales y preimplantacionales desde los centros de reproducción asistida.
Sin embargo, la avalancha actual de información junto con la formación no reglada en Genética Clínica provoca –paradójicamente- en muchos casos más desinformación.
La clasificación errónea de variantes en genes cuando son meras variantes poblacionales, los hallazgos inesperados de estos estudios y la modificación de criterios diagnósticos conllevan a situaciones imprevistas en la práctica clínica.
Por poner algunos ejemplos, hoy en día existen “hijos” de 3 o 4 madres distintas, las parejas demandan la garantía de tener hijos sanos sin antecedentes familiares de interés gracias a los test de cribado de mutaciones frecuentes y tenemos los hijos muy tarde sin conocer la diferencia entre la madurez biológica del individuo y la madurez social, hecho que condiciona nuestra descendencia.
No siempre lo que desea la sociedad se puede o debe hacer ya que existen límites tanto técnicos, culturales, como éticos y/o legales y debemos regirnos siempre por los principios de autonomía, beneficencia, no maleficiencia y justicia. Criterios que por otro lado pueden ser cambiantes a medida que avanza el conocimiento científico de éstas patologías.